Сколько хромосом должно быть у плода

Содержание

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Сколько хромосом должно быть у плода

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата.

Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин.

Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной.

Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель.

Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Рекомендуем также прочитать статью методы диагностики беременности на ранних сроках. Из нее вы узнаете, какие еще исследование предстоит пройти беременной, что они покажут, а также как могут помочь предотвратить определенные патологии развития.

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов.

Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А.

Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка.

Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые.

Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать.

Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни.

Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Источник: http://7mam.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti/

Хромосомные болезни у взрослых и основные маркеры хромосомной патологии плода

Сколько хромосом должно быть у плода

Каждая женщина при вынашивании плода в обязательном порядке должна периодически проходить обследование у гинеколога, чтобы наблюдать процесс развития плода и выявить у него болезни хромосомные или другие патологии.

Для этого ей надо сдавать анализ мочи или крови, а также проходить другие процедуры. Хромосомные патологии плода можно выявить уже на ранних стадиях развития ребенка, когда сдавать все анализы вовремя.

Синдромы при таких заболеваниях не всегда могут быть явными, а потому доктору надо проводить тщательное обследование матери и плода с использованием современного оборудования. Патология с аномалией на хромосомные заболевания определяется только в клинике при участии специалиста.

Врачи при этом отмечают, что хромато масс спектрометрия относится к таким недугам, которые достаточно трудно вылечить и предугадать их проявление почти невозможно. Тут всё будет зависеть от здоровья матери и того, что получит от нее ребенок в наследство в плане здоровья.

Маркеры хромосомной патологии плода

Эксперты к таким маркерам относят те моменты, которые можно выявить при сдаче анализов. Когда женщина сдала анализ, то врач должен провести его тестирование и определить, как развиваются разные части тела плода и его органы.

Скрининг позволяет во время беременности выявлять два вида маркеров. Это хромосомной патологии и эхографические. При скрининге также проводится УЗИ и берется анализ крови и мочи.

Обычно врачу, чтобы была выявлена хромато масс спектрометрия, достаточно будет УЗИ. Но дополнительное тестирование может тоже быть проведено по желанию клиентки или при подозрениях у доктора на возможность проявления патологий плода.

Есть также и группы риска, у которых должна диагностика проводиться более тщательно. К таким группам относятся женщины:

  • У кого были наследственные заболевания в роду.
  • У кого был выкидыш.
  • В возрасте от 30 лет.
  • С инфекционными заболеваниями при вынашивании плода.
  • Которые принимают лекарства, способные навредить плоду.
  • У кого были наследственные заболевания в роду.
  • У кого был выкидыш.
  • В возрасте от 30 лет.
  • С инфекционными заболеваниями при вынашивании плода.
  • Которые принимают лекарства, способные навредить плоду.

Патологии

Хромато масс спектрометрия может развиваться при условии изменения структуры генов или их количества в теле. Сегодня ученым известно сотни таких генов, которые могут вызвать самые разные патологии и мутации.

У обычного человека есть 32 пары хромосом, в которых содержится вся наследственная информация. Обычно мутации у детей происходят по той причине, что есть мутации в клетках родителей.

В том случае, когда у родителей в роду уже встречались ранее такие патологии, то при зачатии ребенка им надо в обязательном порядке пройти полное обследование у специалистов. Это обусловлено тем, что обычно мутации происходят у плода на ранних стадиях его развития.

Ранняя диагностика направлена на то, чтобы обезопасит ребенка и его родителей от патологий. От этого также будет зависеть их комфортное проживание в будущем, так как такие мутации могут не только вызывать сбои в работе систем тела, но и отразиться на умственных способностях малыша.

Если у родителей при обследовании будет обнаружен маркер, вызывающий хромато масс спектрометрия, то может быть родителям предложено прерывание беременности. Это хоть и звучит жестоко, но дает возможность избавить людей от сложностей.

Также врачи говорят, что при тестировании родителей не стоит сразу ставить диагноз по первым результатам анализов. Нередко такие данные могут быть ошибочными. Тут потребуется проведение полного спектра обследования.

Надо помнить и про то, что нормы обычно усредняются. А потому приближение показателей к критическим нормам может на самом деле и не означать, что такое есть в организме человека, так как каждый индивидуален.

Причины мутаций

Врачи рекомендуют позаботиться о состоянии здоровья своего ребенка еще до его зачатия, так как обычно все гены ему передаются в момент зиготы. Контролировать такой процесс в настоящее время нельзя.

Потому, чтобы избежать осложнений, рекомендуется перед началом зачатия подготовиться к беременности. Надо пройти обследование и определить стояние здоровья матери и отца, также провести исследование здоровья близких родственников на предмет выявления у них таких патологий.

Если врач обнаружит риски, то он обязательно предупредить родителей об этом. В таких случаях можно искусственно оплодотворить яйцеклетку или найти суррогатную мать.

На основании исследований ученые сделали заключение, что хромато масс спектрометрия может проявиться у таких людей:

  • Если были подобные патологии в роду.
  • Когда родителям за 35.
  • Неблагоприятные условия проживания или работы.
  • Если были подобные патологии в роду.
  • Когда родителям за 35.
  • Неблагоприятные условия проживания или работы.

Если у будущих родителей присутствуют такие факторы, то риск проявления патологии у их ребенка увеличивается. В таких случаях зачатие не рекомендуется проводить. При наступлении беременности врачи должны оценить при тестировании степень поражения плода и определить его шансы на хорошее здоровье и выживание.

Выявление маркеров

Самым результативным может выявиться первый скрининг. Его надо проводить на 12 неделе беременности. Сюда входит УЗИ и сдача анализов крови. При проведении тестирования врач может выявить маркеры патологии. Но и эти тесты не дают гарантии на наличие мутаций на 100%.

На основании первого скрининга врач определяет риски. Анализ крови и УЗИ являются самыми безопасными методами тестирования, а потому они и были выбраны изначально для беременных. Такие тесты не влияют на малыша.

При помощи УЗИ доктор может выявить разные отклонения у плода от нормы при помощи визуального контроля. При этом есть и минусы УЗИ. При помощи такого обследования нельзя выявить такие патологии у плода:

  1. Умственное развитие.
  2. Наличие слуха или зрения.
  3. Нарушения в работе органов.
  4. Генетические заболевания.
  5. Умственное развитие.
  6. Наличие слуха или зрения.
  7. Нарушения в работе органов.
  8. Генетические заболевания.

Но специалистам и не надо на первом этапе тестирования знать все эти моменты и иметь возможность их определить. Тут главное выявить и оценить риски.

Прогнозы и риски

Если у врачей нет сомнения в том, что у ребенка хромато масс спектрометрия, то в такой ситуации у родителей есть несколько вариантов того, как поступить дальше. Если речь идет о большой вероятности проявления у малыша врожденных патологий и есть риск для его жизни, то доктор предложит молодым родителям прервать беременность.

Если есть хоть малейшие сомнения в том, что у ребенка моносомия по х хромосоме, то для постановки точного диагноза матери может быть назначено дополнительное тестирование, при помощи которого можно будет выявить ошибку в результатах, полученных прежде.

Также есть и третий вид помощи. Благодаря современной медицине и технологиям при выявлении и у малыша склонности к проявлению патологии, врачами может быть проведена операция, в результате чего у малыша увеличиваются шансы на здоровый образ жизни.

В любом случае, когда у ребенка моносомия по х хромосоме, перед родителями стоит сложный выбор и важность принятия решения. Тут потребуется как моральная устойчивость, так и материальные средства для гарантирования здоровья малышу.

Но даже после вмешательства врачей достаточно сложно дать прогнозы на будущее. Потому при выявлении таких патологий должна проводиться консультация с родителями при участии доктора. Только потом можно будет принять окончательное решение.

Заболевания плода

Как уже говорилось выше, патологий, которые могут возникнуть в результате мутации ген, много и все они разные. Одни можно диагностировать часто, а иные редко. Наиболее часто можно встретить у таких малышей следующие синдромы:

Также определенные типы патологий могут привести к тому, что плод погибнет еще в утробе матери. Другие симптомы не дают никакой гарантии на то, что после рождения ребенок будет здоровым и сможет вести нормальный образ жизни.

Иногда нарушения на генном уровне могут стать причиной уродства плода и ребенка. Это могут быть как внешние нарушения, так и внутренние, при которых поражаются разные органы. Степень таких поражений зависит от количества или структуры генов, которые мутировали. Предсказать это не может ни один врач.

На сегодня известно более трехсот синдромов, которые могут проявляться при мутации генов. Все они отличаются между собой как по проявлениям, так и по сложности.

Поэтому вопрос о прерывании беременности на начальной ее стадии при выявлении патологии стоит остро. Но окончательное решение в любом случае принимается родителями после полной консультации с доктором.

Профилактика

Конечно, женщина или мужчина при всём своем желании не могут повлиять на ситуацию и изменить ее, если у ребенка уже выявлена патология. Но условно такую проблему можно разделить на три типа, каждый из которых имеет свой способ решения вопроса.

Изначально стоит предпринять все силы и меры для того, чтобы улучшить среду обитания, отказаться от пагубных привычек и обязательно пройти тестирование перед зачатием.

Вторым пунктом является прерывание беременности на ранней стадии при выявлении патологии у плода.

Самый оптимистичный метод – профилактика и вмешательство хирурга для устранения патологий. При помощи таких методов можно устранить большую часть всех дефектов у плода, хотя даже и в этом случае остается риск, что ребенок может родиться не совсем здоровым.

Резюме

Эта тема, которая рассмотрена в статье, не должна ни в коем случае пугать женщин после 30. Статья не направлена на то, чтобы убедить женщину не рожать в таком возрасте.

Тут лишь говориться о том, что женщины после 35 должны планировать свою беременность и предварительно проходить обследование у доктора, чтобы избежать возможности проявления таких патологий у плода.

Лучше пройти предварительно полное тестирование и обследование, чем потом стаять перед решением важной задачи в своей жизни. В любом случае врачи не рекомендуют впадать в панику и надо сохранять оптимизм. Обычно нарушения на генном уровне у малышей происходят в 5% случаев беременности и развития плода.

Неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix Robertsonian Translocation Basics Chromosome Nondisjunction Animation Кордоцентез – забор пуповинной крови плода Масс-спектрометрия – Евгений Николаев Ранняя диагностика генетических заболеваний плода Лекция 4. Хромосомные аномалии Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации Хромосомные болезни по аутосомам Хромосомные болезни. Примеры и причины Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama Наследственные и врождённые заболевания. Заболевания, передающиеся половым путём Масс-спектрометрия -сколько весит молекула

Источник: http://medistoriya.ru/ginekologiya/analiz-na-hromosomnye-patologii-ploda.html

Синдром Дауна признаки при беременности – выявление патологии

Сколько хромосом должно быть у плода

Заболевание синдром Дауна возникает, когда у человека при зачатии образуется одна лишняя хромосомаС медицинской точки зрения заболевание синдром Дауна возникает, когда у человека при зачатии образуется одна лишняя хромосома.

Для родителей, кому в жизни пришлось столкнуться с этой болезнью, это становится тяжким бременем, поскольку эти дети требуют к себе повышенного внимания. Дети, страдающие синдромом Дауна, умственно и физически недоразвиты.

У многих диагностируются порок сердца и другие сопутствующие болезни.

Заболевание впервые было описано английским врачом Джоном Дауном. Синдром характеризуется нарушением хромосомного набора, а если более точно наличием 21-й лишней хромосомы в наборе.

У здорового ребенка должно присутствовать 46 хромосом, у больного же синдромом Дауна появляется еще одна непарная лишняя. Такое состояние приводит к нарушению умственного и физического развития.

В среднем синдром Дауна обнаруживают у 1 из 700 детей.

Многолетние наблюдения ученых позволили выявить наиболее высокие факторы риска возникновения болезни и возможные причины.

Появление такой патологии зависит от нескольких факторов

Появление такой патологии зависит от:

  • Того в каком возрасте бабушка родила маму ребенка;
  • Возраста мужчины и женщины;
  • Близких браков по родству.

Вероятность появления такой патологии у 20-летних девушек составляет 1 к 1500 случаев, в то время как у женщин, достигших 40 лет она увеличивается на 1 к 100.

Патология плода: диагностика

Долгое время болезнь диагностировали с применением амниоцетеза – метода, при котором осуществляют забор амниотической жидкости тонкой иглой через прокол живота беременной женщины. Также выполняется тест на анализ крови на уровень ХГЧ и АФП.

Альфафетопротеин (АФП) – это особый белок, который вырабатывается печенью плода и затем выделяется в амниотическую жидкость, а оттуда уже в кровь матери. По уровню АФП можно сделать соответствующий вывод.

По результатам определяют сколько белка в крови. Так, показатели ниже нормы говорят о развитии синдрома Дауна у будущего ребенка. Уровень выше нормы указывает на пороки развития нервной трубки.

Данную диагностику применяют только на женщинах, находящихся в группе риска. Кроме этого выполняют несколько других диагностических маркеров на разных сроках беременности.

Показатели белка в крови говорят о развитии синдрома Дауна у будущего ребенка

Самым точным способом, позволяющим выявить патологию является биопсия ворсин хориона.

Эта процедура проводится под контролем УЗИ аппарата. который необходим для:

  • Точного определения срока беременности;
  • Места локализации плаценты.

Для забора биоматериала вводят зонд с зеркалом во влагалище, после чего извлекают частички ворсин хориона, которые похожи на тонкие пальцеобразные жгутики. Клетки плаценты содержат генетическую информацию, которая позволяет определить внешнее строение хромосом, их количественный состав и пол ребенка.

Синдром Дауна на УЗИ и в послеродовый период

Во время проведения ультразвукового исследования плода на сроке четырнадцать недель уже несложно выявить нарушение формирования и роста костей скелета.

Можно увидеть такие аномалии:

  • Расширение воротникового пространства больше чем на 5 мм;
  • Расширение почечных лоханок;
  • Укорочение конечностей;
  • Наличие порока сердца;
  • Кисты сосудистого сплетения в головном мозгу;
  • Расширение почечных лоханок.

Если специалист опытный и высококвалифицированный, то он сможет обнаружить на таком сроке отсутствие носовой кости, и присутствие шейной складки, которая означает скопление подкожной жидкости.

Во время проведения ультразвукового исследования плода на сроке четырнадцать недель уже несложно выявить нарушение формирования и роста костей скелета

Окончательную диагностику болезни можно провести только к концу пятого месяца беременности по внешним признакам.

Дети еще в утробе матери имеют плоское лицо и раскосые глаза, широкий плоский нос и широкие губы. Голова имеет круглую форму, а лоб скошенный. У такого ребенка шея широкая, Раковины ушные посажены низко, мочка приросшая.

После рождения можно выделить следующие признаки:

  • Мягкие редкие волосы;
  • Форма грудной клетки воронкообразная;
  • Нижние и верхние конечности укороченные;
  • Стопы и кисти сильно расширенные.

Для таких детей характерно наличие искривленного или укороченного мизинца с двумя бороздами. У ладоней только одна поперечная четырехпалая борозда. Кроме того, отмечаются изменения со стороны внутренних органов, а также неправильный рост зубов.

Как проявляется хромосомная патология в более взрослом возрасте

Каждый отдельный ребенок может иметь свои проблемы с физическим развитием. Кто-то будет иметь один набор отклонений, кто-то другой.

С возрастом могут добавиться и другие признаки:

  • Слабый иммунитет;
  • Ожирение;
  • Катаракта после 8-ми лет;
  • Умственная отсталость;
  • Лейкемия;
  • Болезнь Альцгеймкра;
  • Заикание.

Такие детки развиваются намного медленнее своих сверстников и имеют проблемы с социализацией. Также может диагностироваться различная стадия олигофрении.

Глубина умственной отсталости при синдроме Дауна может быть:

  • Тяжелая;
  • Глубокая;
  • Средняя;
  • Легкая.

Дети, имеющие последнюю степень мало могут отличаться от других сверстников. Им получается достичь нормальной социализации и немалых высот в жизни.

Дети, страдающие тяжелой и глубокой степенью патологии, не смогут полностью адаптироваться и иметь обычный образ жизни.

У ребенка синдром дауна: признаки при беременности (видео)

Ребенок, болеющий данным синдромом, может стать тяжелой ношей для своих родителей. К томуже, аличие данной патологии значительно сокращает жизнь и ухудшает ее качество. Важное значение в обнаружении этой патологии имеет своевременная диагностика, которую необходимо проводить еще во время беременности при помощи скринингов и современных методик, когда узнается возможный риск.

Рекомендуем прочитать:

Источник: http://2vracha.ru/detskie-zabolevaniya/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti

Триплоидия

Сколько хромосом должно быть у плода

Хромосомы – это структуры в клетке, носители генов, в которых содержится наследственная информация. У здорового человека, не страдающего отклонениями, количество хромосом должно быть 46 (23 пары хромосом).

В яйцеклетке и сперматозоиде в норме содержится по 23 хромосомы (1 хромосома из каждой пары). Это называется гаплоидный набор хромосом.

После слияния мужской и женской половых клеток образуется зигота (оплодотворенная яйцеклетка), и количество хромосом в ней удваивается и достигает 46 (23 от матери и столько от отца). Это диплоидный набор хромосом.

Однако иногда встречаются нарушения в виде увеличения количества хромосомных наборов в одной клетке, что ведет к невозможности нормального функционирования организма и появлению неизлечимых болезней.

Триплоидия – это одна из наиболее частых спонтанных аномалий хромосомного набора в процессе эмбриогенеза и заключается она в том, что в клетках оказывается по 69 хромосом (не по 2, а по 3 хромосомы из каждой пары).

Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей. К появлению этого отклонения могут привести два пути:

  • при оплодотворении в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть, а два. Каждый из них несет по одиночному набору хромосом (23 хромосомы) и также 23 хромосомы есть у яйцеклетки. В итоге, в ядре клетки оказывается 69 хромосом;
  • сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама вследствие нарушения ее образования имеет 46 хромосом. В этом случае также получается 69 хромосом.

Триплоидия является смертельным состоянием. Подобные изменения хромосомного набора практически не встречаются среди живорождённых детей, так как приводят к серьёзнейшим нарушениям и чаще всего являются причиной внутриутробной гибели эмбриона на ранней стадии развития.

В большинстве случаев происходит выкидыш в первом триместре или мертворождение. Те дети, которым удалось родиться живыми, умирают через несколько дней или недель, а те, кто смог пережить этот срок, будут иметь серьезные многочисленные врожденные дефекты.

Они могут включать в себя замедление роста, пороки сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника).

Наследственной предрасположенности к этой аномалии у человека нет, фактически она возникает случайно. Риск повторения триплоидии у одних и тех же родителей крайне низкий.

Виды триплоидии

Триплоидию можно разделить на два типа. При I типе дополнительный набор хромосом будет иметь отцовское происхождение, а при II типе дополнительный набор будет иметь материнское происхождение.

Дигиния (триплоидия материнского происхождения) характеризуется излишком материнских хромосом в кариотипе плода.

Избыток материнских хромосом в кариотипе может образоваться из-за того, что в оплодотворенную яйцеклетку оказывается вовлеченным полярное тельце. Полярные тельца – это крохотные образования на поверхности яйцеклеток, также содержащие хромосомы.

Проникновение такого образования внутрь оплодотворенной яйцеклетки может сказаться на малыше, передав ему лишний хромосомный комплект.

Синдром триплоидии также может развиться, если оплодотворение произошло через короткий промежуток времени после приёма противозачаточных средств или длительных менструальных циклов. Играет роль и возрастной фактор: чем старше женщина, тем выше риск возникновения этого заболевания.

Для материнской триплоидии характерен маленький размер плаценты и регресс в данном случае возникает потому, что тощая плацента не может достаточно обеспечивать большой плод.

К дефектам лица у плода при материнской триплоидии относятся широко расставленные глаза, низкая спинка носа, деформированные низко посаженные уши, маленькая нижняя челюсть, необычная форма черепа, заячья губа и /или расщелина в нёбе.

Дефекты туловища проявляются в деформации и сращивание пальцев на руках и ногах, аномалии половых органов, появлении отверстий в брюшной стенке.

Внутренние органы также функционируют неправильно: недостаточно развиты надпочечники, возможна кистозность почек, врожденные дефекты сердца, пороки развития печени и желчного пузыря.

Помимо всего прочего, наблюдается аномальное развитие мозга, умственная отсталость, дефекты нервной трубки (вплоть до роста головного или спинного мозга вне тела).

Аномалии развития плода могут быть заметны при проведении УЗИ уже на 12 неделе. Есть ряд признаков, по которым врач может прогнозировать возможные нарушения. Для материнской триплоидии характерны, прежде всего, ассиметричные задержки в развитии плода.

Отцовская триплоидия обусловлена слиянием яйцеклетки с двумя сперматозоидами (диспермией) или оплодотворением диплоидным сперматозоидом (диандрия), поэтому, в этих случаях, дополнительный набор хромосом будет иметь отцовское происхождение.

На УЗИ при таких отклонениях плацента будет казаться утолщенной с кистозными образованиями. Плод может быть нормальным или немного меньше нормы, в некоторых случаях можно обнаружить водянку у плода.

Отцовская триплоидия связана с повышенным риском развития трофобластической болезни у матери. Трофобластическая болезнь – это доброкачественные и злокачественные новообразования, исходящие из клеток плаценты. Иногда трофобластическую болезнь называют «эмбриональный рак».

К трофобластической болезни относятся пузырный занос, хориокарцинома и хорионэпителиома.

Пузырный занос – состояние, сопровождающееся разрастанием трофобласта (наружный слой клеток зародыша), заполняющего полость матки. Вместо развития плода в матке формируются кисты, напоминающие гроздья винограда.

Полный пузырный занос возникает, когда по неизвестным причинам происходит потеря материнских генов и дублирование отцовского генома. Иногда (в 5% случаев) полный пузырный занос вызван оплодотворением пустой (безъядерной) яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Первым клиническим признаком этого явления является несоответствие размеров матки сроку беременности: матка больше, чем должна быть по сроку. Макроскопически визуализируются отечные хориальные ворсинки, пузырьки.

Эмбрион погибает на ранних стадиях развития, до установления плацентарного кровообращения.

Неполный (или частичный) пузырный занос вызван триплоидией, получившейся в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами. Эти клетки содержат один набор материнских хромосом и двойной набор отцовских.

Пузырный занос – редкое заболевание и чаще встречается у повторнородящих в старше 35 лет.

Заболевание характеризуется следующими симптомами, каждый из которых является показанием к госпитализации:

  • обильное кровотечение из половых путей и рождение пузырьков заноса;
  • размеры матки превышают норму, которая должна быть на соответствующем сроке неосложненной беременности;
  • отсутствие достоверных признаков беременности: плод не определяется при помощи ощупывания, ультразвукового исследования, сердцебиение плода не выслушивается и не регистрируется при аппаратном исследовании; – убрать! Мы должны выявить пузырный занос задолго до того, когда можно ощапать плод и выслушать сердцебиение
  • ранний токсикоз тяжелой степени (тошнота и чрезмерная рвота, слюнотечение, симптомы нарастающей печеночной недостаточности, истощение), анемии в связи с повторяющимися кровотечениями.

До появления клинических симптомов диагноз пузырного заноса устанавливается при ультразвуковом исследовании.

Вместо нормальной структуры плодного яйца обнаруживается картина, получившая название «снежной бури». В яичниках определяются лютеиновые кисты.

При исследовании гормонов отмечается высокий уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ), иногда многократно превышающий норму для данного срока беременности.

При установленном диагнозе назначают операцию по удалению патологических наростов ткани, по-другому называемая «выскабливание полости матки». Иногда операцию приходится проводить повторно, чтобы полностью удалить остаток патологической ткани.

При неполном пузырном заносе необходимо проводить прерывание беременности даже при наличии живого эмбриона, поскольку прогноз для такой беременности все равно неблагоприятный – в недоношенном сроке беременности, пока плод еще не жизнеспособен, происходит самопроизвольное прерывание беременности, которое сопровождается массивным кровотечением, угрожающем жизни женщины. Довести такую беременность до доношенного срока и родить здорового ребенка невозможно.

После хирургического вмешательства нужно регулярно следить за уровнем содержания ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) в крови. Если его уровень снижается, это говорит о том, что остатков хориальной ткани в матке не имеется. Однако только повторные результаты анализа могут дать уверенность в отсутствии пузырного заноса.

Опасность пузырного заноса заключается ещё и в том, что он может вызвать хориокарциному – форму рака, при котором плацентарная ткань перерождается в злокачественную. Данная патология наблюдается в одном случае из тридцати тысяч беременностей. Для её лечения назначают химиотерапевтические средства.

Методы выявления триплоидии

При материнской триплоидии ни биохимический скрининг, ни ультразвуковое исследование не может с точностью установить наличие триплоидии у плода.

Однако уже на 12 неделе беременности УЗИ может выявить характерные для этого отклонения признаки:

  • частота сердечных сокращений ниже 120 ударов в минуту;
  • нарушение разделения головного мозга на отделы;
  • выворот органов брюшной полости в грыжевой мешок в области пуповины.

Важно отметить, что наличие этих маркеров не является диагнозом, достоверно подтверждающим наличие хромосомной патологии у плода. Если скрининг при беременности показывает высокий риск какой-либо патологии, женщине рекомендуют инвазивную диагностику. На сроке 11-14 недель это хорионбиопсия, в 16-20 недель амниоцентез, после 20 недели кордоцентез.

Эти исследования помогают дать практически 100% верный ответ о генетическом «здоровье» плода. Минус заключается в том, что у 1-2% женщин в результате процедур может случиться выкидыш или различные осложнения течения беременности. Наиболее безопасным считается амниоцентез. Каждая пара сама решает — стоит ли проводить инвазивную диагностику.

Если в ее результате будет выявлена хромосомная аномалия — женщине предлагают прерывание беременности.

Триплоидию вылечить невозможно и многие родители принимают в этом случае решение сделать аборт.

Этот вариант наиболее гуманный по отношению к родителям и к плоду, так как полноценная жизнедеятельность при таком диагнозе невозможна, а ребёнок чаще всего живёт совсем недолго и имеет очень слабое здоровье.

В случае отказа от аборта, если ребёнок выживет, специалисты будут применять только поддерживающие методики лечения, чтобы по возможности улучшить качество его жизни.

Безопасный и высокоточный тест Panorama – неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) практически также эффективно, как и инвазивная диагностика, выявляет распространенные генетические болезни плода, в том числе и триплоидию. Тест Panorama способен выявить хромосомные аномалии на довольно раннем сроке беременности – с 9 недель.

Ещё один положительный момент – данная диагностика абсолютно безопасна как для матери, так и будущего ребенка. Сама процедура сдачи теста очень проста – осуществляется забор крови из вены у матери. С помощью особых технологий и алгоритмов в полученном материале производят разделение ДНК плода и матери.

Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Определение триплоидии с помощью НИПТ – клинически важная задача. Раннее выявление этого хромосомного отклонения позволяет осуществлять пристальный медицинский контроль и уход за пациенткой.

Прогнозы после беременности с триплоидией

В некоторых случаях, как при материнской, так и при отцовской триплоидии может произойти регресс беременности. Если вы столкнулись с неразвивающейся беременностью или у вас произошел самопроизвольный выкидыш, то всегда возникает вопрос, почему это случилось,

и что следует предпринять, чтобы это не повторилось.

Чаще всего абортивный материал направляют на гистологическое исследование, который помогает определить наличие предракового состояния или рака.

Триплоидия выявляется в результате генетического исследования абортуса (недоразвитый плод, полученный в результате самопроизвольного или искусственного аборта) с помощью кариотипирования.

Однако обычное кариотипирование, хоть и может определить числовые аномалии хромосом, в том числе триплоидию, не позволяет определить происхождение дополнительного набора хромосом, то есть произвести идентификацию триплоидии материнской или отцовской. Кроме того, при оплодотворении «пустой» яйцеклетки двумя сперматозоидами кариотип может определить хромосомный набор как нормальный диплоидный. Поэтому кариотипирование невозможно использовать для диагностики пузырного заноса.

Стоит отметить, что дифференцировать материнскую и отцовскую триплоидии при планировании следующей беременности крайне важно, так как дигиническая (материнская) триплоидия несёт за собой низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины, а диандрическая (отцовская) и наличие частичного пузырного заноса может представлять собой серьезную угрозу развития онкологической патологии.

Существует эффективное решение проблемы – молекулярное кариотипирование «ОПТИМА», которое позволяет точно определить наличие хромосомной патологии плода. В отличие от анализа кариотипа, тест «ОПТИМА» определяет все виды триплоидий.

Тестирование абортивного материала производится на специальном оборудовании с применением улучшенного биоинформатического алгоритма, который дает возможность определить происхождение отклонений (отцовское или материнское), а также определить точный размер и генетические координаты дисбаланса. Эта информация может стать весьма ценной для супружеской пары при определении дальнейших шагов.

Планирование беременности после триплоидии необходимо обсудить со специалистом после рассмотрения результатов теста «ОПТИМА» или кариотипирования.

Врач даст все необходимые рекомендации и подскажет оптимальные сроки для наступления следующей беременности.

Следует помнить, что триплоидия – аномалия, которая образуется, как правило, случайным образом, поэтому у пары, столкнувшейся с этой проблемой, есть все шансы на появление в семье здорового малыша.

Источник: http://panoramatest.ru/triploidiya/

Сколько хромосом у нормального человека: общие сведения о хромосомах, генные проблемы и нарушения

Сколько хромосом должно быть у плода

Рассматривая наш организм на клеточном уровне, обязательно наталкиваешься на его структурную единицу — хромосому. Именно в ней содержатся гены. С греческого это понятие дословно можно перевести как «окраска тела».

Почему такое странное название? Дело в том, что во время деления клетки структурные единицы могут окрашиваться при взаимодействии с натуральными красителями. Хромосома является ценным носителем информации.

Поэтому когда у человека формируется неправильное количество хромосом, это говорит о патологическом процессе.

  • Норма для здорового человека
  • Общие сведения о хромосомах
  • Потенциальные проблемы на генном уровне
  • Нарушения в наборах хромосом
  • Болезнь Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей.

У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым.

Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

: к прокариотам относятся также бактерии, почему?

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

  1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
  2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46.

От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности.

Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.

: какие имеют последствия хромосомные мутации у человека?

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша.

Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые).

Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Потенциальные проблемы на генном уровне

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

  1. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
  2. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
  3. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
  4. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

Нарушения в наборах хромосом

Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

  1. Синдром Клайнфельтера.
  2. Болезнь Дауна.
  3. Синдром Шерешевского-Тернера.

Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

Болезнь Дауна

Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием.

Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна.

Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.

При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

Синдром Патау

При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:

  1. Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
  2. Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
  3. Расщелина неба и губы.

При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

Синдром Эдвардса

Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.

Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/biologiya/skolko-hromosom-u-normalnogo-zdorovogo-cheloveka.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.