Анализ крови на хромосомные патологии при беременности

Содержание

Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных

Анализ крови на хромосомные патологии при беременности

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода.

Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода.

Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Необходим ли беременным биохимический скрининг

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

  1. будущие родители – близкие родственники
  2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
  3. мать старше 35 лет
  4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
  5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
  6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
  7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
  8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
  9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
  10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

  1. синдром Эдвардса
  2. дефект нервной трубки
  3. синдром Дауна
  4. синдром Патау
  5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

  • острую пищу
  • жирные и жареные продукты
  • копчености
  • шоколад
  • цитрусовые.

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как проводится биохимическое исследование крови

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a.

Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

СрокPAPP, мЕд/млХГЧ, мЕд/мл
100,320-2,42020-95 тысяч
110,460-3,73020-90 тысяч
120,70-4,760Как и неделю раньше
131,03-6,0115-60 тысяч

Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

  • Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
  • PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
  • Неконъюгированный эстриол
  • Ингибин А
  • Плацентарный лактоген.

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

Риски хромосомных патологий

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Что влияет на расчет рисков

  • Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
  • Беременность произошла в результате ЭКО.
  • В течение этой недели был амниоцентез.
  • Беременность – многоплодная.
  • Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Некоторые особенности в анализах при патологии

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

  • синдрома Дауна
  • синдрома Патау
  • синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

  • в 11 недель не видно носовую кость у 70%  больных плодов
  • утолщено воротниковое пространство
  • высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.

Поделитесь информацией с друзьями: Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

18.09.2015 УзиЛаб

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/biohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.html

Анализ крови на хромосомную патологию плода у беременных

Анализ крови на хромосомные патологии при беременности

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода.

Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию.

Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

  1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
  2. Родители — близкие родственники.
  3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
  4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
  5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
  6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
  7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
  8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
  9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
  10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

  • Дауна;
  • Эдвардса;
  • Патау;
  • де Ланге.

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

  • жирную, копченую, жареную пищу;
  • острые приправы;
  • ограничить соль;
  • апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам.

Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер.

После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе.

УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более.

При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

  • взять кровь из пуповины;
  • взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться — это решение остается за будущей мамой.

Источник: https://osostavekrovi.ru/analiz/krov-na-xromosomnuyu-patologiyu.html

Информация про анализ на патологию плода

Анализ крови на хромосомные патологии при беременности

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок. Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Подробнее про исследование

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента. Она кормит плод и тесно контактирует с ним.

Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери.

Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Такое исследование называется анализ на патологию плода.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы.

Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери. А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время.

Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
  • РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода.

Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин , ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть.

Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Кому назначается?

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

Читайте так же:  Важная информация про осмолярность крови

Если вы в любом случае будете рожать, то можете отказаться от данной процедуры в письменном виде.

Рекомендуем посмотреть полезное видео

Особенно внимательно врач относится к тем женщинам, у которых вероятность рождения больного ребенка обусловлена их физическим состоянием. Генетической предрасположенностью и прочими факторами. К группе риска относятся женщины:

  • позднородящие;
  • делавшие аборты;
  • перенесшие инфекционные заболевания во время беременности;
  • имеющие пагубные пристрастия (алкоголь, курение, наркотики);
  • родившие уже ребенка-инвалида;
  • имеющие врожденные патологии у родственников;
  • имеющие хронические заболевания и врожденные патологии;
  • с несовместимым с плодом резус-фактором;
  • перенесшие выкидыши, преждевременные роды и пр.

К этим категориям женщин внимание врачей будет повышенным.

Те женщины, у которых вероятность нарушений генетического гомеостаза максимальна, риск возникновения наследственных болезней возможно предотвратить, если они встанут на учет задолго до беременности.

И под наблюдением врача будут готовиться к оплодотворению, тогда проявление патологии возможно избежать.

Если вы планируете беременность, то откажитесь от пагубных привычек. Начните правильно питаться и много двигаться.

Когда проводится?

На каком сроке развития плода можно определить его патологию? Мы уже сказали, что оптимальный вариант первоначального исследования — 12 недель после последней менструации. Этот срок может быть увеличен до 14-й недели.

Если результат положительный, то женщине предлагается подумать о дальнейшем вынашивании плода. Но первый результат, как правило, требует дополнительной диагностики.

До 16-й недели надо дать утвердительное заключение для принятия женщиной столь трудного, но важного решения – будет ли она рожать.

Если результат хромосомной патологии плода 1 к 100 (до значения 1 к 600) – то риск крайне высокий, и необходимы дополнительные исследования.

Расчеты должны быть точными, для этого врач четко должен знать реальный срок беременности. Поэтому где-то в этот же период врач назначает УЗИ – для определения срока. Также данное исследование поможет определить специальные параметры для дальнейшего наблюдения за здоровьем женщины и плода, в частности:

  • копчико-теменной размер (КТР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП).
  • Взятие крови для второго анализа на патологию проводится на 15-20-й неделях. Критерии проведения анализа:
  • натощак;
  • предварительно в течение 2 недель не есть жирное, острое, соленое и пр.;
  • перед сдачей проверяется вес пациентки;
  • не пить воды за 3-4 часа до анализов;
  • исключается прием каких-либо препаратов, особенно содержащих гормоны.

Когда результаты готовы, они отдаются на экспертизу генетикам, которые выносят свой вердикт.

Так что, на вопрос — на каком сроке развития плода можно определить патологию, отвечаем – на 10-12-й неделях беременности.

Что позволяет выявить?

Тройной или двойной тест второго триместра позволяет выявить у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. Для этого в 16 недель медсестра берет кровь из вены, а лаборант смотрит на количественные показатели компонентов:

  • свободных β-субъединиц;
  • альфа-фетопротеинов — белок в крови плода,
  • свободных эстриолов.

Возможен комбинированный вариант исследования на патологию – с применением изучения воротникового пространства.

Тогда повышается вероятность выявления разных болезней:

  • синдромов Патау и де Ланге;
  • нервной трубки;
  • сбоев в работе сердечно-сосудистой системы;
  • нарушений строения сердца и других органов.

Читайте так же:  Узнаем, что такое микрореакция крови

Какие бывают патологии плода?

На 16-й неделе при помощи УЗИ врач может увидеть на экране:

  • патологии развития почек,
  • 12-перстной кишки;
  • кишечника в целом;
  • печени;
  • сердца и прочих органов;
  • дефекты в формировании защитной оболочки брюшной полости, когда органы прикрыты пленкой.

При помощи тройного теста определяются патологические заболевания на клеточном уровне:

  • изменения состава спинного или головного мозга;
  • хромосомные патологии плода — синдромы Дауна и Эдвардса.

Причины патологий плода

Причин появления негативных процессов в становлении и развитии плода – огромное множество – начиная от генетики, заканчивая вредными привычками будущей мамы. Кроме этого, существует ряд факторов, способствующих развитию патологий:

  • когда беременность – незапланированная;
  • женщина — пассивный курильщик;
  • поздняя постановка на учет в медицинское учреждение;
  • ранняя половая жизнь;
  • прерванные беременности;
  • невынашиваемость плода;
  • активное или хаотичное употребление медицинских препаратов;
  • повышенные физические нагрузки;
  • вредное производство;
  • эмоциональная нагрузка;
  • прохождение рентгена;
  • вредная экология;
  • любая инфекция;
  • пониженный иммунитет и пр.

Доктора рекомендуют планировать беременность и правильно готовиться к ней заранее.

Исследование крови при онкологии

При беременности организм полностью перестраивается и изменяется:

  • обмен веществ;
  • гормональный фон;
  • работа эндокринной системы и других систем организма женщины.

Поэтому не редко встречаются факторы возникновения онкологических заболеваний именно в период развития беременности у женщин.

Общий анализ крови не сможет подтвердить или опровергнуть диагноз – онкология. Ведь уровень лейкоцитов, эритроцитов и прочих составляющих крови может меняться и в силу иных причин. Поэтому врачи используют дополнительные методики диагностики при помощи оборудования нового поколения и микроскопов.

Определенно сможет сказать об онкологии анализ на скорость оседания эритроцитов. В норме он составляет 20 мм/ч. Но если он значительно повышен – до 30-ти и более – то есть вероятность начала онкологического заболевания. При возникновении злокачественной опухоли гемоглобин становится низким. Также понижается число тромбоцитов.

Если есть хоть малейшее подозрение на возникновение онкологического заболевания, врач назначает обширную, разноплановую диагностику.

Ультразвуковая диагностика

При зарождении эмбриона узнать о сроке беременности можно более точно при помощи УЗИ – на 12-й неделе. Дальше оно используется в курсе выявления при беременности патологии плода.

Тогда врач назначает исследование на 16-22 , 32-34-й неделях – для уточнения диагноза или его снятия.

Именно этот вид диагностики с точностью может определить все нарушения развития разных систем и органов эмбриона.

Читайте так же:  Узнаем нормы и расшифровку липидограммы

При нормальном развитии плода врач четко на экране видит:

  • сформированную носовую кость;
  • толщину воротникового пространства;
  • сердечную мышцу;
  • мозг;
  • все органы;
  • правильно сформированные конечности и так далее.

Если врача настораживает какие-либо визуальные наблюдения за плодом, то он назначает дополнительные методы диагностики.

К основным диагностическим методам относят:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковую диагностику;

К дополнительным:

  • забор крови из пуповины;
  • взятие анализа околоплодных вод;
  • УЗИ повышенной сложности;
  • проведение амниотеста (на подтекание вод);
  • биопсия, амниоцентез;
  • дополнительное взятие биоматериала.

Любые дополнительные медицинские манипуляции могут вызвать преждевременные роды.

Нормы и расшифровка

При первичном взятии крови на сроке 10-12 недель врач определяет, насколько высок общий показатель хромосом, если он составляет 1 к 100, то это нормальный результат, если меньше, то требуются дополнительные исследования.

Также в этот период выявляется трисомия – 21 хромосома. Что говорит о том, что есть вероятность развития болезни Дауна у плода. Подтверждают диагноз и увеличенные показатели β-ХГЧ и уменьшенное количество альфа-фетопротеинов.

Все остальные диагностические мероприятия направлены на уточнение диагноза.

Достоверность и точность исследований

Даже когда вам ставят патологию плода, надо помнить, что после первого биохимического исследования существует хоть маленький, но все же процент ложного диагноза. По статистике, анализы не подтверждаются в дальнейшем у 5% женщин. То же самое можно сказать и о комбинированном тесте.

Врачи, как правило, перепроверяют результаты неоднократно, проводя все новые диагностические мероприятия.

Где пройти исследования?

Пройти диагностику на выявление патологии плода можно по месту прописки – в своей женской консультации. А также в специализированных клиниках, как Москвы, Санкт-Петербурга, так и любого другого города России. Такие клиники, которые занимаются планированием беременности и рождением ребенка, очень много.

Достаточно в запросе в Интернете набрать – «клиника, гинекология», и вас завалят предложениями.

Ценовая политика также разная – так, взятие биохимического анализа крови стоит от 500 до полутора тысяч рублей. Прочие диагностические процедуры также разнятся в цене.

Можно пройти всю диагностику и бесплатно – на своем участке в соответствии с выбранной клиникой по месту жительства на основании выданного полиса медицинского страхования. Правда, в бесплатных клиниках подобные анализы делают чуть дольше, а на качестве результатов это не сказывается.

Было бы желание

Очень много зависит от желания женщины иметь детей. Если будущая мать заранее спланировала беременность и соблюдала во время вынашивания плода все рекомендации врача. То риск появления патологии минимизируется (если, конечно, нет генетической предрасположенности).

Даже при выявлении какой-либо патологии мать не должна бояться трудностей.

Так, сегодня уровень медицинских технологий и огромный спектр лечебных методик настолько высок, что корректируются многие патологии, как операционным, так и медикаментозным путями. Слушайте себя – ваше сердце вас не обманет.

Источник: http://1pokrovi.ru/analizy-krovi/na-patologiyu-ploda.html

Необходимость проведения анализов на патологию плода, разновидности исследований

Анализ крови на хромосомные патологии при беременности

Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.

К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.

Разновидности патологических отклонений

Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.

Хромосомные аномалии

Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.

Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:

  • Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.

Ребенок с синдромом Дауна

  • Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.

Ребенок с синдромом Патау

  • Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.

Ребенок с синдромом Эдвардса

К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.

Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:

  • Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
  • Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.

Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:

  • Триплоидия.
  • Тетраплоидия.

Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.

Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).

Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.

Приобретенные заболевания

К таким относят:

  • Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
  • Нарушения строения черепа.
  • Сердечные пороки.
  • Аномалии позвоночника.
  • Мозговая гипер- и гиповозбудимость.

Анализы на патологии при беременности

Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.

Исследование состоит из таких мероприятий:

  • Анализов крови на патологии плода.
  • Хорионбиопсии.
  • Кордоцентеза.
  • УЗИ.

Рассмотрим детально каждый из них.

Анализ крови на отклонения плода в развитии

Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:

  • Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
  • Исследование плазменного протеина А.

На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:

  • Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
  • Белка АФП.
  • Свободного эстриола.

По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.

Хорионбиопсия

При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:

  1. Брюшную стенку.
  2. Шейку матки.
  3. Влагалище.

Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.

Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.

К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:

  1. Возраст матери, превышающий 34 года.
  2. Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
  3. Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
  4. Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).

К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.

Хорионбиопсия

Кордоцентез

Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.

Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:

  • Хромосомные патологии.
  • Наследственные недуги.
  • Гемолитические отклонения.
  • Резус-конфликт.

Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.

Группа риска

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

  • Беременность после 35 лет.
  • Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
  • Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
  • Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
  • Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
  • Радиационное облучение.

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Что дальше

Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.

В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.

Источник: http://LechiSerdce.ru/analiz-krovi/10383-analizov-na-patologiyu-ploda.html

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Анализ крови на хромосомные патологии при беременности

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся.

Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования).

Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре.

Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови.

Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители – кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями.

Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики.

Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли.

Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи.

Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Недели беременности

Белок РАРР

Хорионический гонадотропин

10-11

От 0.32 до 2.42

От 20000 до 95000

11-12

От 0.46 до 3.73

От 20000до 90000

12-13

От 0.7 до 4.76

От 20000 до 95000

13-14

От 1.03 до 6.01

От 15000 до 60000

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

  • 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
  • 1 к 1000 (нормальные значения);
  • 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Ультразвуковая диагностика на патологии

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику.

Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость.

ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Дополнительная диагностика

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования.

Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их.

Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Подведение итогов

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Источник: http://fb.ru/article/180023/analizyi-na-patologiyu-ploda-diagnostika-patologiy-ploda

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.